早孕期超声检查可以诊断哪些胎儿畸形

　　早孕期超声检查的主要目的是确定胚胎是否存活、核对孕龄和确认胎儿数目，可以帮助诊断正常宫内妊娠、异位妊娠、葡萄胎、流产等。同时检查有无胎儿畸形以及其他异常情况等，具体如下：

　　1、颈项透明层厚度

　　测量颈项透明层厚度可以用来预测胎儿染色体异常，与唐氏综合征血清学指标联合应用可以提高染色体筛查的敏感性和特异性。测量通常在10—14周进行(cRL为45～84mm)，此时胎儿的淋巴系统发育形成。

　　颈项透明层厚度异常增加的原因可能为：胎儿心功能不全、头颈静脉回流障碍、淋巴同流障碍或胎儿皮肤中透明脂酸含量增加所致。

　　以颈项透明层厚度≥2.5mm为诊断标准，唐氏综合征检出率为44%。如联合血清学指标，孕早期的检出率为90%，孕中期为94%，假阳性率为5%。在测量颈项透明层厚度时宜多次测量以降低假阳性率，如染色体核型正常，需要详细检查胎儿的解剖结构。研究发现颈项透明层厚度异常时胎儿先天性心脏病、膈疝和脐疝的发生率显著增加，颈项透明层厚度≥3.0mnl，胎儿异常的风险为10%;颈项透明层厚度≥6.0mm，胎儿异常的风险增加到30%。

　　颈项透明层厚度异常的处理流程：首先建议进行染色体核型分析(绒毛穿刺或羊水穿刺)，如染色体正常，16周后进行详细的、系统的超声检查，包括胎儿超声心动检查，必要时动态观察，正常者随访。（推荐阅读：四维彩超能排除唐氏吗）

　　2、脑发育异常

　　早孕期常规进行详细的胎儿解剖结构的检查，有条件者孕早期的晚期和中孕早期可对高危患者进行某些胎儿畸形的筛查：如无脑儿和前脑无裂畸形。颅骨及脑组织缺失造成无脑畸形，10周时头颅开始骨化在12周时形成颅骨光环，所以早在12 周以后才可能做出无脑儿的诊断。脑组织分裂成人脑半球和侧脑室，如果分裂不有效则形成前脑无裂畸形。大脑半球可裂隙、侧脑室以及丘脑部分或有效融合形成半叶或全前脑无裂畸形，此畸形常常伴有面部异常。其中严重的情况在妊娠14周后即可诊断，部分患者有染色体异常。

　　水囊状淋巴管瘤是胎儿颈部的淋巴扩张形成的、分为无分隔型和多囊型。80%的水囊状淋巴管瘤伴有染色体异常，主要是三倍体以及特纳综合征。如果继续妊娠，淋巴管瘤逐渐缩小，有消失趋势。

　　其他有可能在11一14周诊断的畸形和异常：某些严重的先天性心脏病、骨骼系统发育异常、脐膨出和腹壁裂、巨膀胱等。仅限于一些高水平的产前超声诊断中心。

　　3、子宫和附件的检查

　　在早孕期超声检查时，除检查宫腔外还应仔细检查子宫肌层以及附件的情况。早期超声检查时发现附件肿物应进行鉴别诊断。常见的是生理性卵巢囊肿，多为单发，直径<5cm。如果囊肿有分隔且含有实性成分，新生物可能性大。

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